Técnicas de Diagnóstico para la detección de leucemia aguda en Laboratorio Clínico 

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se caracteriza por ser una neoplasia que afecta a la infancia / adolescencia, constituyendo un gran reto para la salud pública (1) . De acuerdo con la Organización Panamericana de la Salud (OPS), la leucemia linfoblástica aguda (LLA) constituye la neoplasia más diagnosticada en la infancia, representando el 25% de los registros de cáncer infantil (pacientes menores de 15 años). Esta neoplasia comienza en la médula ósea, donde se forman las células sanguíneas y puede tener un efecto devastador para el niño / muchacho y su familia (2). No obstante, debido a los avances tecnológicos en el diagnóstico y el tratamiento, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) constituye uno de los cánceres más tratables en la infancia, mostrando tasas de rehabilitación muy altas si se diagnostica y trata a tiempo. En este sentido, se hace necesario que conozcamos las técnicas de diagnóstico de la leucemia aguda en laboratorio clínico para alcanzar una correcta determinación diagnóstica y precoz de la misma, y así esto se traduzca en mejores posibilidades en el tratamiento y supervivencia de los pacientes (3).

Hemograma o Conteo Sanguíneo Completo (CSC)

El hemograma es una prueba común que evalúa los niveles de eritrocitos, leucocitos, plaquetas, hemoglobina y hematocrito, resultando útil para diagnosticar diversas enfermedades. Los valores de referencia varían en función
del sexo, edad y laboratorio. (4) Ejemplos:

• Eritrocitos: Hombres 4.2–5.9 millones/mcL, Mujeres 4.1–5.1
• Leucocitos: 4.4–11.3 mil/mcL
• Plaquetas: 172–450 mil/mL
• Hemoglobina: Hombres 14.0–17.5 g/dL, Mujeres 12.3–15.3
• Hematocrito: Hombres 42–50%, Mujeres 36–45%

Hemograma en leucemia aguda

El hemograma en leucemia aguda revela alteraciones clave:

• Leucocitos: Se elevan en el caso de los niños; en el caso de los adultos pueden ser altos, normales o en un número bajo.
• Glóbulos rojos: La anemia se evidenciará á más en los niños; en el caso de los adultos puede haber anemia y trombocitopenia, si bien esta será menos evidente al inicio.
• Blastos: A menudo se encuentran en la sangre periférica de los niños; en el caso de los adultos, en ocasiones solo aparecen en la médula.     

Análisis morfológico en médula ósea

El examen de la médula ósea es importante para el diagnóstico de la leucemia aguda, ya que permite identificar blastos patológicos en una proporción de más del 20 % de la celularidad. En el caso de la citometría de flujo, se encuentran especificidades en la leucemia mieloide aguda (LMA): CD34/CD117/MPO, mientras que en la leucemia linfoblástica aguda (LLA) se muestran CD19 / CD10/TdT entre otros marcadores en la leucemia linfoblástica aguda (LLA), lo que permite finalmente la identificación de los subtipos de leucemia aguda para su tratamiento. 

El mismo análisis permite detectar alteraciones pronósticas como la sobreexpresión de CD56, y la pérdida de marcadores maduros correspondiente a un tipo específico de alteración genética. Además, puede ser importante, y lo es en la evaluación de la respuesta a la terapia mediante la detección de enfermedad residual mínima, por lo que es clave en el tratamiento de la leucemia aguda desde el diagnóstico hasta el seguimiento. (5)

Inmunofenotipificación

La OMS, Organización mundial de la salud, define en su clasificación diferentes tipos de leucemias agudas, las cuales pueden ser mieloides o linfoides, dependiendo de los antígenos celulares expresados. Para la clasificación de LLA se emplea la inmunofenotipificación, mediante inmunohistoquímica y citometría de flujo.

Inmunohistoquímica (IHQ)

La inmunohistoquímica es una técnica diagnóstica que sirve para detectar antígenos en tejidos a partir de anticuerpos específicos, lo que permitirá hacer un cambio de color fácil de observar al microscopio. Se utiliza en tejido fijador y en corte de micrótomo. (6) 

Según Rani et al. y Kasonkanji et al., se utiliza un panel de marcadores para la diferenciación de leucemias mieloides y de linfoblásticas, lo cual permite estudiar la expresión de proteínas en células y tejidos, aportando información importante sobre los mecanismos biológicos de la enfermedad. (7) .

Citometría de flujo

Método que analiza millas de células por segundo y permite identificar sus características, mediante tinción con anticuerpos fluorescentes. Permite la detección de antígenos en células blásticas T o B, así como la determinación de subtipos según su estado de maduración.

Es un procedimiento muy útil, pero tiene limitaciones en cuanto a bajo volumen celular, cambios fenotípicos y complejidad en el análisis, por lo que se investiga constantemente sobre citometría de flujo de próxima generación. Cuando no es válido, como en fibrosis medular, la IHQ en biopsias resulta una alternativa válida. (7)     

 

La adecuada identificación y diagnóstico de la leucemia aguda se realiza en base a la utilización correcta de métodos de laboratorio, que irían desde lo más básico, como puede ser el hemograma o la extensión de la sangre periférica, hasta estudios más especializados, donde se encuentra la citometría de flujo, los análisis moleculares y los análisis citogenéticos, que nos permiten determinar con la ayuda de la tecnología el subtipo de leucemia y su tratamiento. Gracias a los avances de la tecnología, hoy es posible realizar la detección de la enfermedad cuando aún se encuentra en sus primeras etapas, además de evaluar la respuesta al tratamiento y realizar un seguimiento más certero del paciente.                             

Autores:

• Alpaca Jugo, Nelly Cristina (orcid:0009-0008-4249-0411)
• Dextre Sanchez, Kemely Cristhel (orcid:0009-0003-3306-9514)
• Falla Yong, Luisa Micol (orcid:0009-0002-6478-9007)
• Rojas Flores, Maria Fernanda (orcid:0009-0001-7934-437X)
• Salinas Miranda, Sofia Luana (orcid:0009-0004-2628-3026)
• Támara Sigueñas, Gedy Hammer (orcid.org/0009-0004-5109-733)

Referencias bibliográficas

1. Halfon, Domenech C. Leucemia linfoblástica aguda del niño y el adolescente. EMC Pediatr [Internet]. 2021;56(1):1–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s1245-1789(21)44720-7

2. Comité Clínico de Leucemia (Iniciativa Mundial contra el Cáncer Infantil en Perú) [Internet]. Paho.org. [citado el 21 de abril de 2025]. Disponible en: https://www.paho.org/es/iniciativa-mundial-contra-cancer-infantil-peru/comite-clinico-leucemia

3. Effio N, Stefany B. Sobrevida global en pacientes con leucemia  linfoblástica aguda postrasplante alogénico de médula ósea en un hospital del Perú. 2022 [citado el 21 de abril de 2025]; Disponible en: https://repositorio.unprg.edu.pe/handle/20.500.12893/10503

4. López Escobar G. El mielograma. 1944 [citado el 21 de abril de 2025]; Disponible en: https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/37942

5. La Leucemia Linfoide Aguda ""de L. A. Microscopía A. L. A.  Secuenciación genética: L. A. Evolución E. N. L. A. S. Técnicas D. E. Diagnóstico. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO [Internet]. Edu.ec. [citado el 21 de abril de 2025]. Disponible en:  https://repositorio.uta.edu.ec/server/api/core/bitstreams/2a396401-0651-415a-b0d9-9cd1d92c4bd5/content

6. Rani HS, Hui M, Uppin MS, Uppin SG, Sadashivudu G, Paul TR. Utility of Immunohistochemistry for the Diagnosis and Classification of Acute Leukemia. INDIAN JOURNAL OF MEDICAL AND PAEDIATRIC ONCOLOGY. 2020 Oct;41(5):683–7.

7. Kasonkanji E, Kimani S, Skiver B, Ellis G, Seguin R, Kaimila B, et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Lymphoblastic Leukemia in Adolescents and Young Adults in Malawi. JCO Glob Oncol. 2022;(8).